Teave

Kas retsessiivsed alleelid on tõesti olemas?

Kas retsessiivsed alleelid on tõesti olemas?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

See küsimus võib mõnele tunduda ebaloogiline, kuid mul on tõsine kahtlus. Otsisin googlest mingeid tõendeid, aga need olid ülimalt keerulised ja ma ei saanud millestki aru.

Ma lihtsalt mõtlesin, kas meil on tõesti retsessiivne alleel või mitte? Kas on nii, et olemas on ainult domineeriv alleel ja kui domineerivat alleeli pole, peame seda retsessiivseks.

Kas on nii, et domineerivale alleelile on reserveeritud koht ja kui see koht on tühi, osutub see retsessiivseks.

Kuigi see mõte on ebamäärane, kuid kui te võtate selle näite, oleks see ilmselt mõttekas: Oletame, et on kaks alleeli: T ja t on vastavalt pikk ja lühike. Kuna TT, Tt, tT on kõrged, viivad need kõik domineeriva alleeli olemasolu tõttu spetsiifilise hormooni moodustumiseni. Kuid tt genotüübiga taim on lühike, seetõttu puudub tt taimel "liigse" kasvu "lisa" hormoon, kuna domineeriv geen puudub. Kas võime öelda, et kahe alleeli koht (dominantne alleel) on genotüübiga tt taimes tegelikult tühi?


See on hea küsimus. Esiteks, teeme terminoloogia selgeks: termineid retsessiivne ja domineeriv ei kasutata tegelikult geenide kirjeldamiseks, vaid pigem alleelid. Mõistet alleel kasutatakse sama geeni alternatiivsete vormide kohta. (1) Paljudel geenidel on kaks või enam alleeli ja mõned geenidel on alleele, mida võib kirjeldada domineerivate või retsessiivsetena.

Kasulik on ka terminitega kursis olla genotüüp ja fenotüüp. Genotüüp viitab geneetilise materjali (DNA) vormile, fenotüüp aga vaadeldavale mõju genotüübist.

Teiseks on oluline mõista, et mõisted "dominantne" ja "retsessiivne" on inimese loodud. abstraktsioon. Domineerivate ja retsessiivsete geenide kontseptsioon leiutati (või avastati, kui soovite) enne, kui jõudsime hästi arusaamiseni geneetika toimimisest molekulaarsel tasandil. Seega oli geneetikal algusaegadel palju toorem arusaam sellest, kuidas erinevad fenotüübid genotüübist sõltuvad.

Dominantne/retsessiivne kontseptsioon on kasulik juhtudel, kui võimalikke alleelipaare on piiratud arv ja üks või mitu alleeli võivad mask teiste alleelide mõju. See on väga piiratud hulk juhtumeid. Paljudel geenidel on palju erinevad alleelid ja neid kõiki on raske arvestada. Paljudel alleelidel ei ole ka selget jälgitavat toimet, sel juhul ei ole ükski "maskeeriv" ​​efekt silmatorkav. Tsiteerides Vikipeediat (2):

Dominantsi ja retsessiivsuse kõige levinum alus on see, et domineeriv alleel kodeerib funktsionaalset valku ja retsessiivne alleel mutantset, mittefunktsionaalset valku.

Järgmises lõigus on välja toodud veel üks oluline punkt:

Domineerimine ei ole alleelile omane. See on seos alleelide vahel; üks alleel võib olla domineeriv teise alleeli suhtes, retsessiivne kolmanda alleeli suhtes ja kodominantne neljanda suhtes. Dominantsust tuleks eristada epistaasist, suhtest, kus ühe geeni alleel mõjutab alleeli ekspressiooni teises geenis.

Vaatleme teie näidet: üks geen kahe erinevaga alleelid, T ja t. Oletame, et T-alleel kodeerib kasvuhormooni võimsamat versiooni kui t-alleel või et t-alleel toodab mittefunktsionaalset hormooni. Lisaks eeldame, et T-hormooni tootmisest ühest alleelist piisab, et taim kasvaks pikaks ja et T-hormooni tootmine või t teisest alleelist ei ole enam mõju. Seejärel võime öelda, et T-alleel varjab t-alleeli mõju. Kuid nagu võite arvata, on üks alleel, mis varjab täielikult teise mõju, üsna haruldane. Seega on retsessiivsed/dominantsed alleelipaarid pigem erand kui norm.

Seega see koht kahele alleelid taime genoomis ei ole kindlasti tühi. Pange tähele, et mutatsioon võiks põhimõtteliselt põhjustavad ühe geenide täielikku kustutamist ühest taime kromosoomist paljunemise ajal. "Koht" jaoks geen sellel kromosoomil oleks siis tõepoolest tühi. Sellel pole midagi pistmist sellega, kuidas domineerimine ja retsessiivsus tavaliselt toimivad, välja arvatud see, et domineeriva alleeli kustutamisel võib retsessiivne geen avalduda.

Niisiis, molekulaarsel tasandil puudub retsessiivsete või domineerivate alleelide kontseptsioon. Mõnel geenil on alleelipaare, mida võib üksteise suhtes kirjeldada kui domineerivat/retsessiivset, enamikul teistel mitte. The mõju Erinevate alleelide kombinatsioonide kombinatsioon määrab, kas alleelide vahelist suhet kirjeldatakse domineeriva/retsessiivse terminiga.


Mul on tõesti raske algsest küsimusest aru saada. Teame, et diploidsel organismil on geeni kaks koopiat, sest me saame neid järjestada ja kui need on erinevad alleelid, saame osutada nende järjestuste erinevusele. Seejärel saame geneetiliste ristamise kaudu jälgida kahte alleeli ja vaadata seost genotüübi ja fenotüübi vahel, otsustades seega mis tahes domineerimise olemuse.

Samuti saame luua geenis mutatsiooni, sisestades teise DNA tüki, millel on oma fenotüüp (näiteks ravimiresistentsus). Sellises olukorras näeksime tavaliselt domineerivat fenotüüpi, mis on seotud katkematu geeniga, kuid me teame, et sellega seotud ravimiresistentsuse tõttu oli olemas ka retsessiivne (häiritud) alleel. Pärmseene geneetikas tehakse seda kindlasti kogu aeg.

Ma arvan, et probleem on selles, et te käsitlete geene abstraktsete üksustena mingis 19. sajandi teoreetilises raamistikus, jättes tähelepanuta üle sajandi kestnud geeniuuringud ja, nagu @jarlemag on nii kõnekalt selgitanud, geenide füüsilist reaalsust (DNA järjestustena).

Lõplik mõte: olukord, mida te kirjeldate ("ruum"), eksisteerib isaste erijuhtudel X-vooderdatud geenide puhul, kus esineb ainult üks alleel. See on sooga seotud haiguste, nagu hemofiilia, geneetiliste omaduste seletus.


Geeni interaktsioonid: alleelsed ja mittealleelsed | Rakubioloogia

Mendeli geneetika ei seleta igasuguseid pärandusi, mille fenotüübilised suhted on mõnel juhul erinevad Mendeli suhetest (3:1 monohübriidi puhul, 9:3:3:1 dihübriidi puhul F-s2). Selle põhjuseks on asjaolu, et mõnikord võib konkreetne alleel olla teise suhtes osaliselt või võrdselt hägune või rohkem kui kahe alleeli olemasolu või surmavate alleelide tõttu. Selliseid geneetilisi interaktsioone ühe geeni alleelide vahel nimetatakse alleelseteks või alleelseteks interaktsioonideks.

Mittealleelsed või alleelsed interaktsioonid esinevad ka siis, kui ühe märgi areng on tingitud kahest või enamast geenist, mis mõjutavad üksteise ekspressiooni mitmel viisil.

Seega ei ole geeni ekspressioon üksteisest sõltumatu ja sõltuv teiste geenide olemasolust või puudumisest. Selliseid kõrvalekaldeid Mendeli üks geen-üks tunnus kontseptsioonist nimetatakse faktori hüpoteesiks või geenide interaktsiooniks (tabel 7.1).

2. Alleelsete geenide interaktsioonid:

Mittetäielik domineerimine või segunemine (1:2:1):

Domineeriv alleel ei pruugi teist alleeli täielikult maha suruda, seega on heterosügoot fenotüübiliselt eristatav (vahepealne fenotüüp) kummastki homosügootist.

Snap­dragon ja Mirabilis jalapa puhul saadakse puhtatõuliste punaseõieliste ja valgeõieliste taimede ristamisest roosaõieline F1 hübriidtaimed (hälbe vanemate fenotüüpidest), st kahe vanema vahepealsed taimed. Kui F1 taimed viljastuvad ise, F2 järglased näitavad kolme taimeklassi vahekorras 1 punane: 2 roosa: 1 valge, mitte 3:1 (joon. 7.1).

Seetõttu on F1 dihübriid, mis näitab mõlema tegelase mittetäielikku domineerimist, eraldub F-s2 sisse (1 :2 : 1) X (1 :2 : 1 ) = 1 :2 : 1 : 2 : 4 : 2:1 : 2 : 1. Ja F1 dihübriid, mis näitab ühe tunnuse täielikku domineerimist ja mõne teise tunnuse mittetäielikku domineerimist, eraldub F-s2 (3:1) x (1 :2:1) = 3:6:3:1 :2:1.

Siin väljenduvad geeni mõlemad alleelid heterosügootides. Mõlema vanema fenotüübid ilmuvad F1 pigem hübriid kui vahepealne fenotüüp. Inimesel kontrollib MN veregruppi üks geen.

On olemas ainult kaks alleeli, M ja N. N-veregrupiga (genotüüp NN) isal ja M-veregrupiga emal (genotüüp MM) saavad lapsed MN-veregrupiga (genotüüp MN). Mõlemad fenotüübid on hübriidis tuvastatavad. F2 eraldub vahekorras 1M veregrupp: 2 MN veregrupp : 1 N veregrupp.

Mõnikord on F fenotüüp1 heterosügoot on äärmuslikum kui kummagi vanema oma. Fluorestseeruva silmapigmendi kogus Drosophila heterosügootsetes valgetes silmades ületab mõlema vanema oma.

Surmav tegur (2:1):

Geene, mis põhjustavad seda kandva inimese surma, nimetatakse surmavaks faktoriks. Retsessiivsed letaalid avalduvad ainult siis, kui nad on homosügootses olekus ja heterosügootid jäävad puutumatuks. On geene, millel on domineeriv fenotüübiline toime, kuid mis on surmavad, nt hiirte kollase karvavärvi geen.

Kuid paljud geenid on retsessiivsed nii oma fenotüübiliste kui ka surmavate mõjude poolest, nt odra albiino seemikuid tootvad geenid (joonis 7.2).

Domineerivad letaalid kaovad rahvastikust, sest nad põhjustavad organismi surma isegi heterosügootses olekus, nt inimesel epiloia geen. Tingimuslikud letaalid nõuavad oma surmava toime jaoks spetsiifilist tingimust, nt odra temperatuuritundlik mutant (surmav toime madalal temperatuuril).

Tasakaalustatud letaalid on kõik heterosügootsed, sest surmavate geenide jaoks surevad nii domineerivad kui ka retsessiivsed homosügootid, nt Oenothera tasakaalustatud letaalne süs­tem. Gametic letaalid muudavad sugurakud viljastumisvõimetuks, nt isaste Drosophila segregatsiooni moonutav geen.

Poolsurmavad geenid ei põhjusta kõigi isendite surma, nt mõne taime ksentha mutandid.

Mitu alleeli:

Konkreetse iseloomuga geenil võib olla rohkem kui kaks allelomorfi või alleeli, mis asuvad kromosoomi samas lookuses (ainult kaks neist esinevad diploidses organismis). Need allelo- ja sümorfid moodustavad mitme alleeli seeria.

Inimese ABO veregrupi süsteem on parim näide. Antigeeni geen võib esineda kolmes võimalikus alleelses vormis – l A , I B , st. A-antigeeni alleel on kaasdominantne B-antigeeni alleeliga I8. Mõlemad on alleeli i suhtes täielikult domineerivad, mis ei suuda määrata tuvastatavat antigeenset struktuuri. Seetõttu on nelja veregrupi võimalikud genotüübid näidatud joonisel 7.3.

Tubaka enesesteriilsuse määrab paljude erinevate alleelvormidega geen. Kui alleele on ainult kolm (s1, s2, s3), taimede võimalikud genotüübid on s1s2, s1s3, s2s3 (alati heterosügootne), homosügootsed genotüübid (s1s1, s2s2, s3s3) ei ole isesobimatute liikide puhul võimalikud.

Sel juhul suudab õietolm, mis kannab emastaimes esinevast kahest alleelist erinevat alleeli, toimida, mille tulemuseks on viljakuse piiramine (joonis 7.4). Isoalleelid väljenduvad samas fenotüübilises vahemikus, nt Drosophilas mitu alleeli (W +s ,W +c , W +g ) on punaste silmade värvusega.

3. Mittealleelsed geenide vastasmõjud:

Lihtne interaktsioon (9:3:3:1):

Sel juhul mõjutavad kaks mittealleiilist geenipaari sama iseloomu. Mõlema teguri domineeriv alleel tekitab eraldi fenotüüpe, kui nad on üksi. Kui mõlemad domineerivad alleelid esinevad koos, tekitavad nad ebaühtlase uue fenotüübi. Mõlema domineeriva alleeli puudumine põhjustab veel ühe feno- ja häitüübi.

Kanade kärjetüüpide pärandumine on parim näide, kus R-geenist sünnib roosikamm ja P-geenist hernekamm. Mõlemad domineerivad üksiku kärje suhtes. Mõlema domineeriva geeni olemasolu annab pähklikammi (joonis 7.5). Sarnane pärilikkuse muster on leitud ka Streptocarpuse õievärvi puhul (joonis 7.6).

Täiendav tegur (9:7):

Teatud tegelased tekivad kahe või enama geeni vastastikusel toimel, mis asuvad erinevatest vanematelt päritud erinevates lookustes. Need geenid on teineteisega komplementaarsed, st kui nad esinevad üksi, jäävad nad ekspresseerimata, ainult siis, kui need on sobiva ristamise teel kokku viidud, ekspresseerivad.

Magusas hernes (Lathyrus odoratus) on lillat värvi põhjustava antotsüaniini pigmendi sünteesimiseks vajalikud nii geenid C ​​kui ka P. Kuid selle puudumine ei saa toota valget lilli põhjustavat antotsüaniini. Seega C ja P täiendavad teineteist antotsüaniini moodustumisel (joonis 7.7).

Võimalik on rohkem kui kahe komplementaarse ja häirunud geeni kaasamine, nt kolm komplementaarset geeni, mis reguleerivad maisi aleurooni värvi.

Kui geen või geenipaar varjab või takistab muu mittealleelse geeni ekspressiooni, mida nimetatakse epistaasiks. Geeni, mis tekitab efekti, nimetatakse epistaatiliseks geeniks ja geeni, mille ekspressioon on alla surutud, nimetatakse hüpostaatiliseks geeniks.

a) retsessiivne epistaas või täiendav tegur (9:3:4):

Sel juhul määrab geeni homosügootne retsessiivne seisund teiste geenipaaride alleelide fenotüübi, st retsessiivne alleel peidab teise geeni mõju. Hiirte karvkatte värvi kontrollivad kaks geenipaari.

Domineeriv geen C tekitab musta värvi, selle puudumine põhjustab albiino. Geen A pro­dutseerib agouti värvi C juuresolekul, kuid ei saa avalduda selle puudumisel (cc-ga), mille tulemuseks on albiino. Seega on retsessiivne alleel c (cc) epistaatiline domineeriva alleeli A suhtes (joonis 7.8).

Maisi terade värvust reguleerivad kaks geeni - R (punane) ja Pr (lilla). Recess­sive alleel rr on epistaatiline geeni Pr suhtes (joonis 7.9).

(b) Domineeriv epistaas (12:3:1):

Mõnikord ei võimalda domineeriv geen teise mittealleelse geeni, mida nimetatakse domineerivaks epistaasiks, ekspressiooni. Suvikõrvitsa puhul juhivad puuvilja värvi kaks geeni. Valge värvi domineeriv geen W pärsib kollast värvi kontrolliva geeni Y ekspressiooni. Seega ilmub kollane värv ainult W puudumisel. Seega on W epistaatiline Y suhtes. Nii W kui ka Y puudumisel tekib roheline värvus (joonis 7.10).

Inhibeeriv tegur on selline geen, millel endal puudub fenotüübiline toime, kuid mis pärsib mõne muu mittealleelse geeni ekspressiooni riisis, lilla lehtede värvus on tingitud geenist P ja p põhjustab rohelist värvust. Teine mittealleelne domineeriv geen I inhibeerib P ekspressiooni, kuid on retsessiivsel kujul ebaefektiivne (ii). Seega ei ole teguril I oma visuaalset efekti, kuid see pärsib P värvi väljendust (joonis 7.11).

Osalise domineerimisega pärssiv tegur (7:6:3):

Mõnikord näitab inhibeeriv geen incom-syplete domineerimist, võimaldades seega osaliselt teise geeni ekspressiooni. Merisigadel juhivad karva suunda kaks geeni. Karedad (R) juuksed domineerivad siledate (r) juuste üle, teine ​​geen I inhibeerib R-i horinosügootses olekus (II), kuid heterosügootses olekus (II) põhjustab osaliselt karedust (joonis 7.12).

Siin tekitavad kaks tegelast kontrollivat mitteallellilist geeni identset fenotüüpi, kui nad on üksi, kuid kui mõlemad geenid esinevad koos, suureneb nende fenotüübi efekt kumulatiivse toime tõttu. Odra puhul mõjutavad awnide pikkust kaks geeni A ja B.

Ainuüksi geen A või B tekitab keskmise pikkusega awnsid (A mõju on sama, mis B-l), kuid mõlema olemasolu korral tekib pikk awn mõlema tulemuse puudumisel (joonis 7.13).

Geen duplikaat (15:1):

Mõnikord juhivad tegelast kaks mittealleelset geeni, mille domineerivad alleelid toodavad sama fenotüüpi, olenemata sellest, kas nad on üksi või koos. Shepherd'i rahakotis (Capsella bursa-pastoris) põhjustab geeni A või geeni B või mõlema olemasolu kolmnurkseid kapsleid, kui mõlemad geenid on süvendatud ja häbeliku kujul, tekivad ovaalsed kapslid (joonis 7.14).

Duplikaat geen koos Dominance Modifica­tioniga (11:5):

Kahe geenipaari kontrollitav tegelane, mis näitab domineerimist ainult siis, kui esineb kaks domineerivat alleeli. Domineeriv fenotüüp tekib seega ainult siis, kui esineb kaks mittealleelset domineerivat alleeli või kaks alleeli domineerivat alleeli. Sellist juhtumit leidub puuvilla pigmendinäärmetes (joonis 7.15).

4. Mitu tegurit ja polügeenne geenide pärand:

Kuigi mõned märgid (kvalitatiivsed) näitavad katkendlikku varieerumist, on enamikul cha­racter'idel (kvantitatiivsed, nt pikkus, kaal jne) pidev varieeruvus. Yule, Nilsson-Ehle, East väitis, et kvantitatiivset varieerumist kontrollib suur hulk üksikuid geene, mida nimetatakse polügeenseteks süsteemideks, ja pärilikkust saab seletada mitme tüübi hüpoteesi alusel.

Hüpotees väidab, et antud kvantitatiivse tunnuse puhul võib olla mitu geeni, mis on oma segregatsioonis sõltumatud ja avaldavad fenotüübile kumulatiivset mõju.

Nisu tuuma värvus on kvantitatiivne ja seda kontrollivad kaks erinevat geeni. Heterosügoot on kahe homosügooti vahepealse värvusega. Mõlemal domi­nant geenil on väike ja võrdne (või peaaegu võrdne) mõju seemnete värvile. F1 kahe geeni heterosügoot eraldub F-s2 vahekorras 1:4:6:4:1.

Seemnete värvuse intensiivsus oleneb esinevate domineerivate alleelide arvust, st nende mõju on olemuselt kumulatiivne (joonis 7.16). Nüüd on teada, et nisu tuuma värvusega on seotud kolm geeni, seega eraldub F, mis on kõigi kolme geeni suhtes heterosügootne.1 vahekorras 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1.

Corolla pikkus Nicotianas on veel üks kvantitatiivne märk. Kahe võra pikkuse poolest erineva N. longiflora või N. tabaccum (tubakas) sisearetatud sordi ristamised näitavad F.1 ühtlase korolla pikkusega, kuid F2 näitab suuremat varieeruvust.

F keskmine väärtus3 tuletatud ühest F2 par­ticular corolla pikkusega taim erineb oluliselt teistest sin­gle taimedest F3 järglased. Seega on ilmne, et F2 taimed erinevad geneetiliselt (joon. 7.17).

Inimese nahavärv on polü-hügeense toimega, kaasatud geenipaaride arv võib olla kaks (joonis 7.18) või rohkem kui kaks, võib-olla neli või viis.

Polügeenses pärandis osalevate geenide arvu saab arvutada vanemliku tüübi sageduse ja häbelikkuse põhjal valemiga 1 /4n (n = geenipaaride arv).

Kui saadud vanemlik tüüp on üks 64 järglasest’ ( 1 /64), siis on kaasatud geenide arv kolm (4 n = 64 = 4 3 ).

5. Muud tüüpi geenide interaktsioonid:

Geenid, mis muudavad peamise geeni, mida nimetatakse modifitseerivaks geeniks, fenotüübilist toimet. Nad vähendavad või suurendavad kvantitatiivselt teiste geenide, nt kehavärvi lahjendamise eest vastutavate geenide, mõju.

Geenid, mis ei lase teise geeni mutantsel alleelil ekspresseerida, mille tulemuseks on metsik fenotüüp, mida nimetatakse supressorgeeniks, nt Su-s Drosophilas, pärsivad domineeriva mutantse geeni tähesilma(de) ekspressiooni.

Rohkem kui ühe toimega geene (mitme mõju) nimetatakse pleiotroopseteks geenideks. Neil on lisaks sekundaarsele mõjule ka suur mõju. Drosophilas mõjutavad harjaste, silma ja tiiva geenid märkimisväärselt paljasilmsete inimeste tahkude arvu.

Järglaste välimus, mis sarnanevad nende kaugetele esivanematele, mida nimetatakse atavismiks.


Mis on domineerivad alleelid?

Domineeriv alleel on tugevaim alleel ema ja isa kromosoomi samades lookustes esineva geeni kahe vormi hulgas. Domineeriva alleeli tunnus väljendub alati, kui geen esineb nii homosügootses domineerivas kui ka heterosügootses olekus.

Joonis 01: Domineerivad ja retsessiivsed alleelid

Näiteks kui käsitleda domineerivat alleeli kui (A) ja retsessiivset alleeli kui (a), siis homosügootse puhul saame need kaks alleeli kirjutada kui AA. Heterosügootse puhul võime selle kirjutada kui Aa. Mõlemas olukorras võib domineeriv alleel väljendada oma fenotüüpi üle retsessiivse alleeli. Seega maskeerib domineeriv alleel retsessiivse alleeli fenotüüpi.


Mis teeb alleeli domineerivaks? Mis määrab selle domineerimise?

Päris pealkiri. Ma tahan lihtsalt teada, millised omadused muudavad alleeli retsessiivse suhtes domineerivaks.

Ma näen sellel teemal palju valeinformatsiooni.

Ausalt öeldes on see üsna lihtne: toodetud valgu kogus / geeni aktiivsus määrab tavaliselt selle domineerimise. Sellest reeglist on mõned erandid, kuid see on asja tegelik tuum

Kas retsessiivsed alleelid on kuidagi välja lülitatud (ja kui jah, siis kuidas see biomehaaniliselt toimib?) või kas nad lihtsalt ei tooda domineeriva geeniga samal tasemel?

See pole nii lihtne. Domineerivad sellised asjad nagu haploinsifitseeruvad mutatsioonid, sest geeni nõuetekohaseks toimimiseks on vaja kahte toimivat proteiini. Seega, kui teil on ainult üks toimiv geen, nagu heterosügootses geenis, oleks see domineeriva geeni põhjustatud muteerunud geen. Midagi nagu silmavärv juhtub, sest kui teil on üks geen, tühistab see teise värvi. Sinised silmad vajavad silmades väikseimat melaniini kogust, toodavad ka sinist, nii et vale arv melaniini silmas ei tooda õiget värvi, mistõttu on see retsessiivne.

Proovige oma küsimusele üldist vastust: alleel on teise suhtes domineeriv, kui tema kodeeritav fenotüüp on indiviidil ALATI olemas, olenemata sellest, kas teine ​​alleel on olemas või mitte. Seetõttu on A veregruppide puhul O suhtes domineeriv, sest inimesel, kellel on A ja O, on ainult A fenotüüp. Miks? Võimalusi on mitu:

Esiteks kodeerivad mõlemad alleelid valke samal rajal ja üks on teisest allavoolu. See kehtib veregruppide kohta: tegelikult on iga alleel ensüüm, mis lisab pinnale spetsiifilise suhkru, esmalt H, seejärel O ja O-suhkrule A või B suhkru. Nii et kui teil pole A või B, olete O. Kui teil on A või B, on teil ensüüm, mis lisab O-le A- või B-suhkru, asendades O-fenotüübi A- või B-fenotüübiga.

Või nagu keegi mainis, epigeneetika. Ühe alleeli promootor võib olla teisest palju tugevam, mille tulemusel ekspresseerub ainult üks. Tõenäoliselt peaksid olemas olema ka muud mehhanismid.


Mendeli seadused ja meioos

Mendeli segregatsiooni ja sõltumatu sortimendi seadusi seletatakse kromosoomide füüsilise käitumisega meioosi ajal.

Segregatsioon tekib seetõttu, et iga sugurakk pärib ainult üks eksemplar igast kromosoomist. Igal kromosoomil on igast geenist ainult üks koopia või alleel, mistõttu iga suguraku saab ainult ühe alleeli. Segregatsioon toimub siis, kui homoloogsed kromosoomid eralduvad meiootilise anafaasi I ajal . Seda põhimõtet illustreeritakse siin:

Allikas: kohandatud Wikimedia Commonsist (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg)

Sõltumatu sortiment tekib seetõttu, et homoloogsed kromosoomid on juhuslikult eraldatud erinevatesse sugurakkudesse, st teeb üks suguraku mitte saavad ainult kõik ema kromosoomid, samas kui teised saavad kõik isa kromosoomid. Sõltumatu sortiment tekib siis, kui homoloogsed kromosoomid joonduvad meiootilise metafaasi I ajal juhuslikult metafaasiplaadil . Seda põhimõtet on illustreeritud siin, kus vasakul ja paremal olevad mustrid näitavad kahte sõltumatut viisi, kuidas väike r ümara geeni alleeli saab sobitada alleeliga (y või Y) kollasest geenist:

kromosoomid. Allikas: Kohandatud Wikimedia Commonsist (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg) ja OpenStax Biologyst (http://cnx.org/resources/c6a4bad683d231988b)

Juhuslikku sõltumatut sortimenti metafaasi I ajal saab näidata, võttes arvesse kahe kromosoomi komplektiga rakku (n = 2). Sel juhul on metafaasis I ekvaatoritasandil kaks võimalikku paigutust. Erinevate sugurakkude koguarv on 2 astme võrra n, kus n võrdub kromosoomide arvuga komplektis. Selles näites on sugurakkude jaoks neli võimalikku geneetilist kombinatsiooni. Koos n = 23 inimese rakkudes, on potentsiaalsetes järglastes üle 8 miljoni võimaliku isa ja ema genotüübi kombinatsiooni.

Siin on kiire kokkuvõte paljudest Ted Edi ideedest:

ja siin on Khan Academy’ võte:


P2 + 2pq + q2 = 1 ja p + q = 1

p = domineeriva alleeli esinemissagedus populatsioonis
q = retsessiivse alleeli esinemissagedus populatsioonis
p2 = homosügootsete domineerivate indiviidide protsent
q2 = homosügootsete retsessiivsete isikute protsent
2pq = heterosügootsete isendite protsent

Inimesed, kes oskavad matemaatikat, leiavad, et ülaltoodud valemitega töötamine on naeruväärselt lihtne. Isikutel, kes pole algebraga tuttavad, on aga vaja harjutada, enne kui asjast aru saab. Allpool olen esitanud rea praktikaprobleeme, mida võiksite proovida. Pange tähele, et olen mõnes ülesandes mõned numbrid ümardanud teise kümnendkohani.

PROBLEEM nr 1 Olete valinud populatsiooni, milles teate, et homosügootse retsessiivse genotüübi (aa) protsent on 36%. Kasutades seda 36%, arvutage välja järgmine:

  1. “aa” genotüübi sagedus.
  2. “a” alleeli sagedus.
  3. “A” alleeli sagedus.
  4. Genotüüpide “AA” ja “Aa” sagedused
  5. Kahe võimaliku fenotüübi sagedused, kui “A” domineerib täielikult “a.”

PROBLEEM nr 2. Sirprakuline aneemia on huvitav geneetiline haigus. Normaalsetel homosügootsetel isikutel (SS) on normaalsed vererakud, mis nakatuvad kergesti malaariaparasiidiga. Seega jäävad paljud neist inimestest parasiidist väga haigeks ja paljud surevad. Sirprakulise tunnuse (ss) suhtes homosügootsetel indiviididel on punased verelibled, mis hapnikupuuduse korral kergesti kokku varisevad. Kuigi malaaria ei saa neis punastes verelibledes kasvada, surevad inimesed sageli geneetilise defekti tõttu. Heterosügootse seisundiga (Ss) indiviididel on siiski punaste vereliblede sirp, kuid üldiselt mitte piisavalt, et põhjustada suremust. Lisaks ei suuda malaaria nendes “osaliselt defektsetes punalibledes hästi ellu jääda. Seega kipuvad heterosügootid ellu jääma paremini kui kumbki homosügootne seisund. Kui 9% Aafrika elanikkonnast on sündinud sirprakulise aneemia (ss) raske vormiga, siis milline protsent elanikkonnast on malaaria suhtes vastupidavam, kuna nad on sirprakulise geeni suhtes heterosügootsed (Ss)?

PROBLEEM nr 3. Klassis on 100 õpilast. Üheksakümmend kuus said kursusel hästi hakkama, neli aga lõid selle täielikult ja said hinde F. Vabandust. Väga ebatõenäolisel juhul, kui need tunnused on pigem geneetilised kui keskkondlikud, kui need tunnused hõlmavad domineerivaid ja retsessiivseid alleele ja kui neli (4%) esindavad homosügootse retsessiivse seisundi esinemissagedust, arvutage välja järgmine:

  1. Retsessiivse alleeli esinemissagedus.
  2. Domineeriva alleeli esinemissagedus.
  3. Heterosügootsete isendite esinemissagedus.

PROBLEEM nr 4. Liblikate populatsioonis domineerib pruun värv (B) valge värvi (b) ees. Ja 40% kõigist liblikatest on valged. Arvestades seda lihtsat teavet, mis on suure tõenäosusega eksamil, arvutage välja järgmine:

  1. Heterosügootsete liblikate osakaal populatsioonis.
  2. Homosügootsete domineerivate indiviidide esinemissagedus.

PROBLEEM nr 5. Üsna suures bioloogiaõpetajate populatsioonis on 396 punaka ja 557 pruunikaga isendit. Oletame, et punane on täiesti retsessiivne. Palun arvutage välja järgmine:

  1. Iga alleeli alleeli sagedused.
  2. Eeldatavad genotüübi sagedused.
  3. Heterosügootsete indiviidide arv, keda ennustate selles populatsioonis.
  4. Eeldatavad fenotüübi sagedused.
  5. Sel aastal on tõuaretuseks tõesti head tingimused ja järgmisel aastal on 1245 noort “potentsiaalset” bioloogiaõpetajat. Kui eeldada, et kõik Hardy-Weinbergi tingimused on täidetud, siis kui palju neist võiksite olla punase ja kui palju pruunikaid?

PROBLEEM nr 6. Väga suur juhuslikult paaritud laborihiirte populatsioon sisaldab 35% valgeid hiiri. Valge värvuse põhjustab topeltretsessiivne genotüüp “aa”. Arvutage selle populatsiooni alleelsed ja genotüübilised sagedused.

PROBLEEM nr 7. Pärast kooli lõpetamist tellite teie ja teie 19 lähimat sõpra (ütleme 10 meest ja 10 naist) lennuki, et minna ümbermaailmareisile. Kahjuks langete te kõik (turvaliselt) mahajäetud saarele. Keegi ei leia teid üles ja te loote uue populatsiooni, mis on muust maailmast täiesti isoleeritud. Kaks teie sõpra kannavad (st on heterosügootsed) retsessiivse tsüstilise fibroosi alleeli (c). Kui eeldada, et selle alleeli esinemissagedus populatsiooni kasvades ei muutu, siis milline on tsüstilise fibroosi esinemissagedus teie saarel?

PROBLEEM nr 8. Te võtate 1000 isendit suurest populatsioonist MN veregrupi jaoks, mida on lihtne mõõta, kuna tegemist on kaasdominantsusega (st saate tuvastada heterosügoote). Need on kirjutatud vastavalt:

VERETÜÜP GENOTÜÜP ÜKSIKUSTE ARV TULEKUD SAGEDUS
M MM 490 0.49
MN MN 420 0.42
N NN 90 0.09

Kasutades ülaltoodud andmeid, arvutage järgmine:

  1. Iga alleeli esinemissagedus populatsioonis.
  2. Eeldades, et paaritumised on juhuslikud, on paaritumise sagedused.
  3. Iga genotüübi tõenäosus, mis tuleneb igast potentsiaalsest ristamisest.

PROBLEEM nr 9. Tsüstiline fibroos on retsessiivne seisund, mis mõjutab umbes 1 last 2500-st Ameerika Ühendriikide kaukaasia elanikkonnast. Palun arvutage välja järgmine:

  1. Retsessiivse alleeli esinemissagedus populatsioonis.
  2. Domineeriva alleeli esinemissagedus populatsioonis.
  3. Heterosügootsete isendite (kandjate) protsent populatsioonis.

PROBLEEM nr 10. Teatud populatsioonis on ABO süsteemis ainult “A” ja “B” alleelid, selles konkreetses populatsioonis pole “O” veretüübi või O-alleelidega isikuid. Kui 200 inimesel on A-tüüpi veri, 75-l AB-tüüpi veri ja 25-l B-tüüpi veri, siis millised on selle populatsiooni alleelsed sagedused (st mis on p ja q)?

PROBLEEM nr 11. Võime maitsta PTC-d on tingitud ühest domineerivast alleelist “T”. Võtsite bioloogias proovi 215 isendilt ja leidsite, et 150 tuvastas PTC mõru maitse ja 65 ei suutnud tuvastada. Arvutage kõik potentsiaalsed sagedused.


Õpilastele ja õpetajatele

Ainult õpetajatele

PÜSIV MÕISTMINE
IST-1
Pärilik teave tagab elu järjepidevuse.

ÕPI-EESMÄRK
IST-1.J
Selgitage kõrvalekaldeid Mendeli tunnuste pärilikkuse mudelist.

OLULISED TEADMISED
IST-1.J.1
Paljude tunnuste pärilikkuse mustrid ei järgi Mendeli seadustega ennustatud suhteid ja neid saab tuvastada kvantitatiivse analüüsiga, kus täheldatud fenotüübilised suhted erinevad statistiliselt prognoositud suhetest —

  1. Samas kromosoomis kõrvuti ja lähedased geenid võivad tunduda olevat geneetiliselt seotud, tõenäosus, et geneetiliselt seotud geenid eralduvad ühikuna, saab kasutada nendevahelise kaardikauguse arvutamiseks.

IST-1.J.2
Mõned tunnused on määratud sugukromosoomide geenidega ja neid tuntakse sooga seotud tunnustena. Sooga seotud tunnuste pärilikkuse mustrit saab sageli ennustada andmete, sealhulgas sugupuu põhjal, mis näitavad vanemgenotüüpi/fenotüüpi ja järglaste genotüüpe/fenotüüpe.

IST-1.J.3
Many traits are the product of multiple genes and/or physiological processes acting in combination these traits therefore do not segregate in Mendelian patterns.

IST-1.J.4
Some traits result from non-nuclear inheritance —

  1. Chloroplasts and mitochondria are randomly assorted to gametes and daughter cells thus, traits determined by chloroplast and mitochondrial DNA do not follow simple Mendelian rules.
  2. In animals, mitochondria are transmitted by the egg and not by sperm as such, traits determined by the mitochondrial DNA are maternally inherited.
  3. In plants, mitochondria and chloroplasts are transmitted in the ovule and not in the pollen as such, mitochondria-determined and chloroplast-determined traits are maternally inherited.

Sisu

The word "allele" is a short form of allelomorph ("other form", a word coined by British geneticists William Bateson and Edith Rebecca Saunders), [10] [11] which was used in the early days of genetics to describe variant forms of a gene detected as different phenotypes. It derives from the Greek prefix ἀλληλο-, allelo-, meaning "mutual", "reciprocal", or "each other", which itself is related to the Greek adjective ἄλλος, allos (cognate with Latin alius), meaning "other".

In many cases, genotypic interactions between the two alleles at a locus can be described as dominant or recessive, according to which of the two homozygous phenotypes the heterozygote most resembles. Where the heterozygote is indistinguishable from one of the homozygotes, the allele expressed is the one that leads to the "dominant" phenotype, [12] and the other allele is said to be "recessive". The degree and pattern of dominance varies among loci. This type of interaction was first formally-described by Gregor Mendel. However, many traits defy this simple categorization and the phenotypes are modeled by co-dominance and polygenic inheritance.

The term "wild type" allele is sometimes used to describe an allele that is thought to contribute to the typical phenotypic character as seen in "wild" populations of organisms, such as fruit flies (Drosophila melanogaster). Such a "wild type" allele was historically regarded as leading to a dominant (overpowering - always expressed), common, and normal phenotype, in contrast to "mutant" alleles that lead to recessive, rare, and frequently deleterious phenotypes. It was formerly thought that most individuals were homozygous for the "wild type" allele at most gene loci, and that any alternative "mutant" allele was found in homozygous form in a small minority of "affected" individuals, often as genetic diseases, and more frequently in heterozygous form in "carriers" for the mutant allele. It is now appreciated that most or all gene loci are highly polymorphic, with multiple alleles, whose frequencies vary from population to population, and that a great deal of genetic variation is hidden in the form of alleles that do not produce obvious phenotypic differences.


DMCA Complaint

If you believe that content available by means of the Website (as defined in our Terms of Service) infringes one or more of your copyrights, please notify us by providing a written notice (“Infringement Notice”) containing the information described below to the designated agent listed below. If Varsity Tutors takes action in response to an Infringement Notice, it will make a good faith attempt to contact the party that made such content available by means of the most recent email address, if any, provided by such party to Varsity Tutors.

Your Infringement Notice may be forwarded to the party that made the content available or to third parties such as ChillingEffects.org.

Please be advised that you will be liable for damages (including costs and attorneys’ fees) if you materially misrepresent that a product or activity is infringing your copyrights. Thus, if you are not sure content located on or linked-to by the Website infringes your copyright, you should consider first contacting an attorney.

Please follow these steps to file a notice:

You must include the following:

A physical or electronic signature of the copyright owner or a person authorized to act on their behalf An identification of the copyright claimed to have been infringed A description of the nature and exact location of the content that you claim to infringe your copyright, in sufficient detail to permit Varsity Tutors to find and positively identify that content for example we require a link to the specific question (not just the name of the question) that contains the content and a description of which specific portion of the question – an image, a link, the text, etc – your complaint refers to Your name, address, telephone number and email address and A statement by you: (a) that you believe in good faith that the use of the content that you claim to infringe your copyright is not authorized by law, or by the copyright owner or such owner’s agent (b) that all of the information contained in your Infringement Notice is accurate, and (c) under penalty of perjury, that you are either the copyright owner or a person authorized to act on their behalf.

Send your complaint to our designated agent at:

Charles Cohn Varsity Tutors LLC
101 S. Hanley Rd, Suite 300
St. Louis, MO 63105


Common Mistakes to Avoid in the calculation of Allele Frequency

Trying to Find p First

One mistake that students commonly make is trying to calculate p by observing the population, then taking the square root. This does not work in typical recessive/dominant allele relationships, simply because a dominant allele can hide a recessive allele.

For instance, if we were to calculate the square root of .84 (proportion of black rabbits), we would get nearly 92%. This overestimates the p allele frequency because of the fact that heterozygous phenotypes are actually hiding a recessive allele and should not be counted towards p.

Relating Allele Frequency to Fitness

A common misconception of allele frequency is that it is directly related to the evolutionary fitness of a particular allele. Just because an allele is frequent or infrequent has no bearing on the fitness of that allele.

For example, many recessive traits that are deleterious “hide” in a population. This can mean that while it appears to exist at really low levels, it is in fact just hiding in the hybrids of the population. Other times, a new beneficial mutation will have a very low allele frequency. A new allele must establish itself in a population by outcompeting other alleles.

To do this is must be continuously replicated across many generations. In this way, many beneficial alleles are still highly underrepresented in the population because the population has not had time to evolve.

An allele frequency is calculated by dividing the number of times the allele of interest is observed in a population by the total number of copies of all the alleles at that particular genetic locus in the population. Allele frequencies can be represented as a decimal, a percentage, or a fraction.

Allele frequency refers to how common an allele is in a population. It is determined by counting how many times the allele appears in the population then dividing by the total number of copies of the gene.