Üksikasjalikult

Geneetilised haigused ja häired



Geneetilised haigused: edastatakse vanematelt lastele

Mis nad on - määratlus

Pärilike haigustena tuntud ka kui geneetilised haigused, mis kanduvad vanematelt lastele, st põlvest põlve. Defektsed geenid lähevad vanematelt lastele üle ja võivad põhjustada teatud haigusi või häireid. Pidage meeles, et defektset geeni ei edastata alati vanemalt lapsele. Seetõttu võib geneetilise haiguse või häirega vanem oma lapsele edasi anda või mitte.

Peamised geneetilised haigused ja häired (kõige levinumad):

Kromosoomid

Need on põhjused, mis on põhjustatud inimese kromosoomide defektidest (kogus või struktuur):

- Downi sündroom - geneetiline muutus, mille korral inimesel on 47 kromosoomi (normaalses rakus on 46 kromosoomi), millest suurem osa on seotud par 21-ga.

- Cri-du-chat sündroom

- Turneri sündroom

- XYY sündroom

- Klinefelteri sündroom

Monogeenne

Need on põhjustatud mutatsioonidest, mis esinevad geeni DNA järjestuses:

- sirprakuline aneemia

- müotooniline düstroofia

- hertsoginna lihasdüstroofia

- Huntingtoni tõbi

- Tay-Sachsi tõbi

- fenüülketonuuria

- tsüstiline fibroos

- hemofiilia A

- Marfani sündroom

- talasseemia