Muud

Hemofiilia



Hemofiilia: pideva vereülekande vajadus

Mis on - määratlus

Hemofiilia on kaasasündinud ja pärilik haigus. Selle kandjad kannatavad raskesti kontrollitavate hemorraagiate all, mis võivad tekkida nii spontaanselt kui ka väiksemate traumade tagajärjel.

Hemofiilia kohta lähemalt mõistmine: põhijooned

Need veritsused ilmnevad hemofiiliahaigete verehüübimise puudulikkuse tõttu. See geneetiline puudus mõjutab tavaliselt mehi kõige sagedamini.

Selle puudulikkusega inimesed peavad oma ellujäämise tagamiseks pidevalt vereülekandeid tegema. Kolm kõige levinumat hemofiilia tüüpi on hemofiilia A, B ja C.

Hemofiilia A on tuntud kui X-seotud retsessiivne haigus, st seda defitsiiti põhjustav geen asub X-kromosoomis. Hemofiilia A ja B korral toimivad need sooga seotud retsessiivsete märkidena.

Hemofiilse mehe tütrel on hemofiilia sümptomeid, kui ta kannab defektset geeni mõlemas oma kahes X-kromosoomis, mida on palju raskem teha, kuna see nõuaks, et ka tema emal oleks selle puudusega geen.

Kui teie emal seda geeni pole, kannab ta ainult oma isalt saadud geeni ja tema teine ​​X-kromosoom (emalt saadud) on sellest puudusest vaba. Järelikult ei näita see hemofiilia sümptomeid; teie lastel (kui nad on poisid) on 50% tõenäosus selle haiguse all kannatada.


Video: Hemofiilia (Oktoober 2021).